ژنوم انسان مجموعه‌ای کامل از دستورالعمل‌های ژنتیکی هر موجود زنده است. هر ژنوم حاوی تمام اطلاعات لازم برای ساخته‌شدن، رشد و گسترش یافتن انسان است. بنابراین می‌توان گفت اختلالات ژنتیکی ناشی از این مجموعه دستورالعمل‌ها است.   بدن انسان‌ها از میلیون‌ها سلول ساخته‌شده است. هرکدام از این سلول‌ها دستورالعمل‌های خاص خود برای ساخته‌شدن انسان را دارند. به‌عبارتی‌دیگر این مجموعه از دستورالعمل‌ها، به‌عنوان ژنوم شناخته می‌شوند. همچنین باید گفت که از DNA ساخته‌شده‌اند. در زیست‌شناسی مولکولی مدرن، ژنوم کل مقدار اطلاعات وراثت است. بنابراین، این شامل هر دو ژن و توالی غیر کد کننده DNA / RNA است. تکامل ژنوم با کمک ترکیب ژنوم قابل‌شناسایی است که شامل اندازه ژنوم و نسبت DNA غیرتکراری و تکراری است. اگر ژنوم انسان را در نظر بگیریم، حاوی ۲۳ کروموزوم است. از ۲۳ مورد، تنها یک کروموزوم یک تعیین‌کننده جنسی است درحالی‌که ۲۲ کروموزوم باقیمانده کروموزوم اتوزومال هستند.

ساختار دی ان ای

دی ان ای ساختار مارپیچی دوگانه‌ای دارد. در میان DNA یک کد شیمیایی خاص که سلامتی، رشد و نمو را جهت‌دهی می‌کند، وجود دارد. این کد بر اساس چهار باز نوکلئوتیدی تعیین‌شده؛ که عبارت‌اند از:

• آدنین (A)
• سیتوزین (C)
• گوانین (G)
• تیمین (T)

این چهارعنصر، DNA و ژنوم انسان را می‌سازند. رشته‌های تکی DNA به‌صورت مستقل درهم‌پیچیده و ساختاری به نام کروموزوم را ایجاد می‌کنند. کروموزوم ساختار رشته مانندی است که درون سلول‌های ما قرار داشته و از مولکول DNA طویلی که دور یک داربست پروتئینی پیچیده شده، ساخته‌شده است.

کروموزوم‌های انسان

کل محتوای DNA انسان، بر روی یک‌دو رشته‌ای واحد، قرار ندارد. بلکه به ۴۶ بخش نامساوی تقسیم‌شده است که کروموزوم (Chromosome) نام دارند. کروموزوم‌ها، در قالب دو مجموعه ۲۳‌تایی، از هریک از والدین، به فرزندان به ارث می‌رسند. بنابراین، روشن است که از هر ژن، دو نسخه در هر سلول، موجود است. این نسخه‌های مختلف یک ژن واحد را آلل می‌نامند.

در هر زمان و در هر فرد، معمولاً، تنها یکی از آلل‌ها فعال است. یعنی بیان می‌شود و ساخت یک پروتئین را هدایت می‌کند. این نسخه از ژن، به‌عبارتی‌دیگر روشن (On) و نسخه دیگر خاموش (Off) است. بقیه موجودات نیز کروموزوم دارند که البته بیشتر کروموزوم‌های باکتریایی به‌صورت حلقه‌هایی از DNA هستند. کروموزوم‌های انسان در ناحیه‌ای به نام هسته درون هر سلول قرار دارند. هسته ساختاری است که در مرکز همه سلول‌های یوکاریوتی موجود است. این قسمت حامل ژنوم‌ انسان بوده و مانند یک اتاق کنترل‌کننده برای سلول عمل می‌کند.

شباهت ژن و ژنوم انسان

ژن و ژنوم اطلاعات ژنتیکی ارگانیسم را در اختیار دارند. بنابراین، DNA ترکیب اصلی ژن‌ها و ژنوم‌ها است. در یوکاریوت‌ها، ژن‌ها و ژنوم درون‌هسته یافت می‌شوند. بااین‌حال، در پروکاریوت‌ها، ژنوم و ژن‌ها در سیتوپلاسم وجود دارند. علاوه بر این، بلوک ساختاری هر دو ژن و ژنوم است.

تفاوت ژن و ژنوم انسان

ژن یک بخش یا بخشی از مولکول DNA است درحالی‌که ژنوم کل محتوای DNA در یک سلول است. بنابراین، این تفاوت اساسی بین ژن و ژنوم است. علاوه بر این، برنامه‌نویسی همچنین به تفاوت بین ژن و ژنوم کمک می‌کند. به این معنا که؛ کد ژن برای پروتئین‌های خاص. اما ژنوم به‌خودی‌خود نمی‌تواند پروتئین کد کند، چراکه تقریباً تمام DNA را شامل می‌شود. علاوه بر این، ژنوم از تمام جفت‌های پایه در یک سلول تشکیل‌شده است درحالی‌که ژن فقط از چند جفت‌پایه تشکیل‌شده است زیرا تنها یک بخش DNA را نشان می‌دهد. بنابراین، این نیز بین ژن و ژنوم تفاوت دارد. مطالعه خواص ژن‌ها به‌عنوان ژنتیک شناخته می‌شود، درحالی‌که به مطالعه خواص ژنوم انسان، ژنومی می‌گویند. علاوه بر این، به‌طورکلی، یک ارگانیسم یک ژنوم دارد، اما هزاران میلیون ژن در آن ارگانیسم خاص وجود دارد. ازاین‌رو، این نیز تفاوت عمده‌ای بین ژن و ژنوم دارد.

mRNA

گفتیم که ژن‌ها از طریق ساخت پروتئین، نقش خود را ایفا می‌کنند. اما کل محتوای ژنوم انسانی، در هسته سلول، قرار دارد، درحالی‌که پروتئین‌سازی در سیتوپلاسم سلول رخ می‌دهد. ژن‌ها با استفاده از رونویسی نهفته در ساخت پروتئین شرکت می‌کنند. طی رونویسی نهفته آنزیم RNA پلیمراز، اطلاعات موجود در DNA ژن را کپی و در مولکولی به نام اسید ریبونوکلئیک پیام‌بر (mRNA) ذخیره می‌کند.

پروتئین

mRNA از هسته خارج می‌شود و به داخل سیتوپلاسم سلول می‌رسد. سپس، در آنجا اطلاعات نوکلئوتیدی mRNA، توسط یک ماشین مولکولی به نام ریبوزوم (Ribosome) خوانده و به زبان پروتئینی، ترجمه می‌شود. زبان پروتئینی از ۲۰ حرف تشکیل‌شده است که هرکدام، معرف یک اسیدآمینه است. درواقع، رونویسی و ترجمه، دو فرایندی هستند که درمجموع، به سلول اجازه می‌دهند از اطلاعات موجود در DNA برای کنار هم نشاندن صحیح اسیدهای آمینه، استفاده کند. مجموعه‌ای از اسیدهای آمینه که در یک ترتیب درست، با یکدیگر پیوند برقرار کرده باشند، پروتئین را تشکیل می‌دهند.

نتیجه‌گیری

امیدواریم از مطالعه مقاله ژنوم انسان اطلاعات مفیدی به دست آورده باشید.