ژنوم انسان مجموعه‌ای کامل از دستورالعمل‌های ژنتیکی هر موجود زنده است. هر ژنوم حاوی تمام اطلاعات لازم برای ساخته‌شدن، رشد و گسترش یافتن انسان است. بنابراین می‌توان گفت اختلالات ژنتیکی ناشی از این مجموعه دستورالعمل‌ها است.   بدن انسان‌ها از میلیون‌ها سلول ساخته‌شده است. هرکدام از این سلول‌ها دستورالعمل‌های خاص خود برای ساخته‌شدن انسان را دارند. […]ادامه مطلب .

اختلالات ژنتیکی عبارت‌اند از هر نوع بیماری که به دلیل ناهنجاری ژنتیکی در فرد ایجاد شود. ناهنجاری‌های ژنتیکی شامل موارد زیر هستند: طیفی از ناهنجاری‌های جزئی مانند جهش یک نقطه (باز) از دی ‌ان ای (DNA) در یک ژن خاص. ناهنجاری‌های عمده مانند اضافه یا کم شدن بخشی از کروموزوم یا مجموعه کروموزومی برخی از […]ادامه مطلب .