اختلالات ژنتیکی چگونه اختلالاتی هستند؟ انواع اختلالات ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی عبارت‌اند از هر نوع بیماری که به دلیل ناهنجاری ژنتیکی در فرد ایجاد شود. ناهنجاری‌های ژنتیکی شامل موارد زیر هستند:
- طیفی از ناهنجاری‌های جزئی مانند جهش یک نقطه (باز) از دی ان ای (DNA) در یک ژن خاص.
- ناهنجاری‌های عمده مانند اضافه یا کم شدن بخشی از کروموزوم یا مجموعه کروموزومی
برخی از افراد بیماری‌های ژنتیکی خود را از والدین به ارث می‌برند. این در حالی است که تغییرات یا جهش‌هایی در ژن یا گروهی از ژن‌ها ممکن است بیماری‌های ژنتیکی دیگری را ایجاد کنند. جهش‌های ژنتیکی به‌طور تصادفی یا توسط بعضی عوامل محیطی اتفاق می‌افتند.
انواع اختلالات ارثی
انواع مختلفی از بیماری‌های ارثی-ژنتیکی وجود دارد که به‌طورکلی به چهار دسته تقسیم می‌شوند. این ۴ دسته شامل موارد زیر هستند:
- اختلالات وراثتی تک ژنی
- اختلالات وراثتی چندعاملی
- ناهنجاری‌های کروموزومی
- اختلالات میتوکندریایی
اختلالات وراثتی تک ژنی
به وراثت تک ژنی وراثت مندلی یا مونوژنی نیز می‌گویند. به دلیل تغییرات یا جهش‌های روی توالی دی ان ای، یک تک ژن اتفاق می‌افتد. اختلالات ژنتیکی تک ژنی الگوهای متفاوتی دارند که شامل موارد زیر است:
- وراثت اتوزومی غالب که فقط یک کپی از ژن معیوب (از یکی از والدین) برای ایجاد بیماری لازم است.
- وراثت اتوزومی مغلوب که دو کپی از ژن معیوب (از هر دو والد) برای ایجاد بیماری لازم است.
به‌عنوان‌مثال، برخی از اختلالات تک ژنی عبارت‌اند از:
- سیستیک فایبروزیس (CF)
- تالاسمی آلفا و بتا
- کم‌خونی داسی شکل
- سندرم مارفان
- سندرم ایکس (X) شکننده
- بیماری هانتینگتون
- هموکروماتوزیس
اختلالات وراثتی چندعاملی
به وراثت چندعاملی وراثت پیچیده یا پلی ژنی نیز می‌گویند. این اختلالات شامل ترکیبی از عوامل محیطی و جهش‌هایی در چند ژن است. به‌عنوان‌مثال، ژن‌های مختلف ایجاد سرطان سینه در کروموزوم‌های ۶، ۱۱، ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۱۷ و ۲۲ قرار دارند. وراثت چندعاملی همچنین با صفات چندعاملی مثل اثرانگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست نیز در ارتباط است. از انواع این اختلالات می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بیماری قلبی
- فشارخون بالا
- آلزایمر
- آرتروز
- دیابت
- سرطان
- چاقی
ناهنجاری‌های کروموزومی
کروموزوم‌ها ساختارهای مشخصی‌اند که از دی ان ای و پروتئین تشکیل‌شده‌اند. همچنین در هسته‌ی هر سلول قرار دارند. ازآنجاکه کروموزوم‌ها حامل محتوای ژنتیکی‌اند. ناهنجاری در تعداد و ساختاری آن‌ها ممکن است موجب اختلالات ژنتیکی شود. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی اتفاق می‌افتند. به‌عنوان‌مثال، سندرم داون یا تریزومی ۲۱ اختلال ژنتیکی شایعی است که به دلیل وجود ۳ کپی از کروموزوم ۲۱ اتفاق می‌افتد. از دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی نیز موارد زیر هستند:
- سندرم ترنر
- سندرم کلاین‌فلتر
- سندرم فریاد یا گریه گربه
همچنین برخی از بیماری‌های کروموزومی به دلیل جابه‌جایی کروموزومی اتفاق می‌افتند که طی آن، بخش‌هایی از دو کروموزوم باهم عوض می‌شوند.
اختلالات وراثتی میتوکندریایی
این نوع از اختلال ژنتیکی به دلیل جهش در DNA غیرهسته‌ای میتوکندریایی اتفاق می‌افتد. میتوکندری اندامک کوچک، گرد و میله مانندی است که در تنفس سلولی نقش دارد. همچنین در سیتوپلاسم سلول‌های گیاهی و جانوری یافت می‌شود. هر میتوکندری حاوی ۵ تا ۱۰ DNA حلقوی است. سلول‌های تخمک (نه اسپرم) میتوکندری را در حین لقاح حفظ می‌کنند و بنابراین، DNA میتوکندری تنها از مادر به ارث می‌رسد. انواع بیماری و اختلالات مرتبط با میتوکندری عبارت‌اند از:
- آتروفی نوری ارثی لبر (LHON) (نوعی بیماری چشمی)
- صرع میوکلونیک همراه با فیبرهای قرمز مضرس (MERRF)
- آنسفالوپاتی میتوکندریایی همراه با اسیدوز لاکتیک که نوعی از اختلالات ژنتیکی است.
- حملات شبیه سکته مغزی (MELAS) (شکل نادری از زوال عقل)
دیگر اختلالات ژنتیکی
با توجه به مطالب گفته‌شده برخی از اختلالات ارثی و ژنتیکی رایج در هر گروه عنوان شد. در این بخش به بررسی دیگر بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازیم که عبارت‌اند از:
- اختلال لختگی خون
- دیستروفی ماهیچه‌ای
- تالاسمی
- سندروم ویلیامز
- فیبروز سیستیک
- تای ساکس
- هموفیلی
اختلال لختگی خون
این اختلال دارای انواع مختلفی است. فرایند لخته شدن خون در بدن یکی از پیچیده‌ترین بیماری‌های زیست‌شیمیایی شناخته می‌شود. مشکلات و ناراحتی‌های آن جدی بوده و فرد مبتلا را با دردهای اساسی روبرو خواهد کرد. اخلال در فرایند خون‌رسانی به‌سادگی می‌تواند به خونریزی‌های بسیار و تشکل لخته‌های خون غیرعادی در تمام بدن و خصوصاً رگ‌ها منجر شود.
دیستروفی ماهیچه‌ای
دیستروفی یا ضعیف شدن ماهیچه‌ها یکی دیگر از اختلالات وراثتی است. این اختلال به دو نوع کلی تقسیم می‌شود که عبارت است از:
- دوشن
قبل از شش‌سالگی ظاهر می‌شود و علائمی مثل خستگی، عقب‌افتادگی ذهنی و ضعف ماهیچه‌ای را بروز می‌دهد. همچنین ممکن است با مشکلات قلبی و تنفسی یا بدشکلی سینه و پشت نیز ظاهر گردد. اختلالات ژنتیکی دیستروفی ماهیچه‌ای از نوع دوشن در پسران بیشتر رخ می‌دهد.
- بکر
دیستروفی ماهیچه‌ای بکر نیز علائم مشابهی با نوع دوشن دارد. البته با سرعت و شدت کمتری در بدن رشد می‌کند. این بیماری در میان پسران شیوع بیشتری دارد.
تالاسمی
منظور از بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلال‌های ارثی خونی هستند که تأثیر خود را بر روی گلبول‌های قرمز اعمال می‌کنند. تالاسمی فعالیت گلبول‌های قرمز را جهت تولید هموگلوبین خون متوقف می‌کند. در اثر کمبود هموگلوبین در خون، کم‌خونی ظاهر می‌شود که علائم آن شامل:
- شکستگی استخوان
- تنگی نفس
- خستگی
- بزرگ شدن طحال
همچنین در مبتلایان به این بیماری عفونت‌ها نیز به‌صورت شایعی اتفاق می‌افتند.
سندروم ویلیامز
سندروم ویلیامز یکی دیگر از انواع بیماری‌های ژنتیکی است که به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزوم ۷ به وجود می‌آید. چهره‌‌ی فرد مبتلا را به شکلی غیرمعمول درمی‌آورد. این سندروم بر قلب، رگ‌های خونی، کلیه و سایر اندام‌ها تأثیر می‌گذارد و مشکلاتی را برای فرد به وجود می‌آورد. این بیماری علائم گوناگونی دارد. افراد مبتلابه اختلالات ژنتیکی از نوع سندروم ویلیامز به خدمات درمانی و مراقبت‌های ویژه‌ای نیاز دارند.
فیبروز سیستیک
این بیماری موجب می‌شود که بدن به‌صورت افراطی مخاط‌های غلیظ و چسبنده‌ای تولید کند و سبب مسدود شدن ریه‌ها شود. بنابراین فرد دچار عفونت شده و همچنین در عملکرد پانکراس او نیز اخلال ایجاد می‌گردد. تنفس برای این افراد بسیار مشکل است. افراد مبتلابه این بیماری با مشکل توقف فعالیت آنزیم‌های گوارشی روبرو خواهند شد که به عدم جذب مواد مغذی می‌انجامد.
تای ساکس
فقدان آنزیم هگزوز آمینداز دلیل این بیماری است و به‌صورت معمول در سن پنج‌سالگی بروز می‌یابد. این بیماری موجب می‌شود فرد مبتلابه آن در هر سنی جان خود را از دست بدهد. این بیماری موجب تخریب سیستم عصبی و مغزی شده و درمانی برای آن موجود نیست. پزشکان تنها با کنترل کردن علائم به کاهش درد و ادامه‌ی زندگی به مدت بیشتر در فرد مبتلا می‌پردازند.
هموفیلی
هموفیلی یکی دیگر از بیماری‌های ارثی است که در آن خون در محل بریده‌شده بند نمی‌آید. بسته به‌شدت اختلال ژنتیکی، هموفیلی می‌تواند دارای درجات مختلفی باشد. این بیماری از آن دسته اختلالات ژنتیکی است که از طریق مادر به پسرانش منتقل می‌شود اما مردان نمی‌توانند این بیماری را به پسرانشان انتقال بدهند. هموفیلی ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون مشخصی است که در هر فرد متفاوت است. جایگزین کردن این فاکتور، راه کنترل اختلال‌های متعدد خونریزی است.
نتیجه‌گیری
امیدواریم بامطالعه این مقاله به‌صورت مختصر با بیماری‌های ژنتیکی مختلف آشنا شده باشید. همچنین اطلاعات مفیدی را به دست آورده باشید.
