فیبروز کیستیک چه علائمی دارد؟ درمان فیبروز کیستیک چیست؟
فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis) بیماری ژنتیکی و ارثی است که روی سلول‌های ترشحی در سراسر بدن تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلابه این بیماری، مخاط غلیظ و چسبنده‌ای تولید می‌کنند و سطوح بالایی از نمک در عرقشان دارند. مخاط ضخیم می‌تواند مجاری تنفسی را مسدود کند، منجر به خس‌خس و سرفه شود و نیز عفونت‌های مزمن تنفسی ایجاد کند. مخاط‌ها می‌توانند غدد پانکراس را مسدود کرده و جلوی ترشح آنزیم‌های پانکراس که برای هضم مواد غذایی ضروری‌اند را بگیرد. به‌عبارتی‌دیگر ترشح موکوس ضخیم و چسبناک، در ریه‌ها باعث تنگ شدن راه‌های هوایی و زمینه‌ساز عفونت‌های مختلف باکتریایی می‌شود. به همین دلیل مشکلات ریوی معمولاً عامل اصلی مرگ در میان مبتلایان به این بیماری است.
التهاب راه‌های هوایی و عفونت مزمن درنهایت باعث بیماری‌های شدید ریوی و آسیب راه‌های هوایی می‌شود که به ایجاد کیست‌ها، آبسه‌ها و فیبروزه شدن بافت ریه می‌انجامد. در افراد سالم، سلول‌های ترشحی مایعات نازک و لغزنده‌ای مانند مخاط و عرق را آزاد می‌کنند. این مایعات به روان کردن غشاهای تنفسی، خنک کردن بدن یا انتقال آنزیم‌های گوارشی کمک می‌کنند. در بیماری فیبروز کیستیک کانال انتقال‌دهنده نمک در سلول‌های اپیتلیالی در مجاری تنفسی، لوزالمعده، روده، مجاری تناسلی در مردان، سیستم کبدی و غدد عرق آسیب می‌بینند.
علت شناسی فیبروز کیستیک
این بیماری در اثر بروز تغییر (جهش) در ژن cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) واقع در بازوی بلند کروموزوم ۱۹ رخ می‌دهد. این ژن تولیدکننده پروتئینی است که کانال یونی کلریدی را ایجاد می‌کند. نقص در عملکرد این کانال باعث انتقال غیرطبیعی الکترولیت‌ها در بدن می‌شود که طیف گسترده‌ای از علائم بالینی در این بیماران را باعث می‌شود. توارث این بیماری به‌صورت اتوزومال مغلوب است درنتیجه وجود یک ژن جهش‌یافته باعث بروز بیماری نمی‌شود و افراد حامل یک ژن جهش‌یافته تنها ناقل بیماری هستند. افراد بیمار نیز دو نسخه از ژن معیوب را از پدر و مادر خود به ارث می‌برند. در این حالت پدر و مادر هر دو ناقل بیماری هستند. البته فیبروز کیستیک بیشتر در میان سفید‌پوستان غربی شیوع دارد. یکی از شایع‌ترین جهش‌هایی که در این ژن اتفاق می‌افتد حذف سه نوکلئوتید است که باعث حذف اسیدآمینه فنیل‌آلانین در جایگاه ۵۰۸ می‌شود. ازجمله جهش‌های دیگر شایع این ژن G524 X (2.4 5), G551D, N 1303 L, W1282 X 621 +1 G>T, 1717-1 G>A, R117 H R1162 X و R553X است.
نشانه‌های بیماری فیروز کیستیک
علائم و نشانه‌های این بیماری عبارت‌اند از:
- سرفه همراه با خلط
- خس‌خس سینه
- عفونت ریه‌ها
- سینوزیت
- پولیپ‌های بینی
- دل‌دردهای عودکننده
- کاهش وزن
- اختلال در هضم غذا
- انسداد روده
- تهوع و استفراغ
- نارسایی در رشد
- درگیری کبد
- مدفوع ضخيم و چسبناك (مكونيوم)، كه ممكن است باعث انسداد روده شود.
- خوب وزن نگرفتن بچه علي‌رغم اشتهايي خوب
- مدفوع چرب و بدبو با حجم زياد (اسهال چرب)
- گاهي به علت این‌که هوا به‌تدريج در قفسه سينه حبس مي‌شود، قفسه سينه كودك ظاهري شبيه بشكه پيدا مي‌كند.
- سرفه مزمن
- بروز مكرر عفونت‌هاي شديد تنفسي كه خلط چسبناکی توليد مي‌كنند كه به‌سختی با سرفه بيرون مي‌آيد.
- عرقي كه نمك آن زياد است.
- بزرگ شدن كبد و طحال علامت دیگری از فیروز کیستیک
تشخیص
بیماری غالباً در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود تائید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق انجام می‌شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه‌گیری می‌شود. برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می‌دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می‌شود میزان سدیم و کلر اندازه‌گیری می‌شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به‌این‌ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیمار، تشخیص تائید می‌شود.
درمان
اين بيماري در حال حاضر قابل‌درمان نیست. غالباً بيمار در همان بچگي فوت مي‌كند. مراقبت دقيق و درازمدت توسط والدين و تيم پزشكي به كودك كمك مي‌كند تا زندگي تقريباً راحتي داشته باشد. البته كودكاني كه دچار انواع خفيف‌تر بيماري هستند تا دوران بزرگ‌سالی زنده مي‌مانند، خصوصاً اگر اين بيماري زود تشخيص داده شود. ميانه طول عمر ۲۸ سال است. محققان ژن مسئول در این بيماري را كشف كرده‌اند. هم‌اكنون در مورد روش‌هاي نوين پيشگيري و درمان اين بيماري كارهاي زيادي در حال انجام هستند. اما بااین‌وجود پزشک متخصص برای درمان بیماری فیبروز کیستیک اقدامات زیر را انجام می‌دهد:
- بررسي‌هاي آزمايشگاهي براي تجزیه‌وتحلیل عرق، مدفوع و مايعات گوارشي براي تأييد تشخيص
- استفاده از رويكرد تيمي براي كمك به مراقبت از كودك (درمانگر تنفسي، پرستار، متخصص تغذيه، فیزیوتراپ، مشاور، مددكار اجتماعي)
- روش تخليه روزانه مخاط ريه‌ها با تغيير وضعيت بدن و نيز ضربه زدن به قفسه سينه براي تكان دادن و نرم كردن تكه‌هاي مخاطي چسبناك، به بیمار آموزش داده می‌شود.
- كودك بايد واكسن آنفلوانزا نيز دريافت كند.
پيوند ريه نيز تدريجاً یکی از روش‌هاي درماني پيوسته محسوب می‌شود که با تشخیص و تجویز پزشک اتفاق می‌افتد. به‌طورکلی اهداف درمان عبارت‌اند از پيشگيري و درمان نارسايي تنفسي و عوارض ريوي است.
داروهای مناسب فیبروز کیستیک
ازجمله داروهایی که برای درمان این بیماری تجویز می‌شود عبارت‌اند از:
- آنزيم‌هاي گوارشي (با استفاده از دستگاه ريز قطره ساز آنزيم‌ها به‌صورت استنشاقي وارد دستگاه تنفس مي‌شود تا ترشحات ريوي نرم شوند)
- آنتي‌بيوتيك براي عفونت تنفسي
نتیجه‌گیری
به‌عنوان سخن پایانی، از عوارض ابتلا به بیماری فیروز کیستیک می‌توان به ذات‌الريه، برونشيت مزمن، برونشكتازي، اختلالات آب و الكتروليت، به‌خصوص در هواي گرم، سوءتغذيه، پوليپ بيني و افتادگي يا بيرون زدن راست‌روده از مقعد. بااین‌حال لازم به ذکر است با مشاهده تب، سرفه‌اي كه روزبه‌روز بدتر مي‌شود و يا دردهاي عضلاني به پزشک متخصص مراجعه کنید. همچنین بهتر است تا جايي كه مي‌توانيد اطلاعات خود را در مورد اين بيماري بالا ببريد. توجه داشته باشيد كه رژيم غذايي، دارو و تشخيص زودهنگام عفونت، بسيار مهم هستند.
