اختلالات متابولیکی مرتبط با هیدرات‌کربن کدامند؟
اختلالات متابولیکی مرتبط با هیدرات‌کربن مجموعه‌ای از اختلالات ارثی هستند. این اختلالات ارثی، دسته‌ای از عارضه‌های ژنتیکی هستند که منجر به مشکلات متابولیسمی می‌شوند. متابولیسم به‌تمامی واکنش‌هایی شیمیایی رخ‌داده در بدن گفته می‌شود که هدفشان تبدیل یا استفاده از انرژی است. موارد زیر نمونه‌های رایجی از متابولیسم هستند:
- تجزیه کربوهیدرات‌ها، پروتئین‌ها و چربی‌های موجود در غذاها به‌منظور آزادسازی انرژی.
- انتقال و اضافه کردن نیتروژن مازاد به مواد زائدی که از طریق ادرار از بدن خارج می‌شوند.
- تجزیه یا تبدیل مواد شیمیایی به سایر مواد و انتقال آن‌ها به درون سلول‌ها.
با توجه به آن تعریف می‌توان گفت، متابولیسم کربوهیدرات یکی از مسیرهای متابولیکی بسیار مهم بدن است. این مسیر بیش از ۷۰ ژن مختلف در آن نقش دارد. اکثر مبتلایان به این اختلالات یک ژن معیوب دارند که وجود آن منجر به یک نقص آنزیمی می‌شود. صدها اختلال متابولیک ژنتیکی وجود دارد که هر یک علائم، درمان‌ها و پیش‌بینی مرض متفاوتی دارند.
اختلالات مرتبط با متابولیک هیدرات‌های کربن
همان‌طور که گفته شد، متابولیسم هیدرات‌کربن از مهم‌ترین‌ها است. بنابراین با توجه به تنوع کربوهیدرات‌ها و نقش مکمل آن‌ها در کنار سایر مولکول‌های زیستی و فراوانی آن‌ها در بدن. هرگونه اختلال در مسیر تولید، تنظیم، متابولیسم و عملکرد آن‌ها تعریفی از اختلالات متابولیکی مرتبط با هیدرات‌کربن به شمار می‌رود. برخی از اختلالات رایج که با نقص در تولید و تنظیم کربوهیدرات‌ها در ارتباط هستند، عبارت‌اند از:
- عدم تحمل لاکتوز
- سوء جذب فروکتوز
- گالاکتوزمی
- بیماری ذخیره گلیکوژن
عدم تحمل لاکتوز
یک بیماری شایع است که به دلیل کاهش توانایی هضم لاکتوز، قند موجود در محصولات لبنی ایجاد می‌شود. مبتلایان ازنظر میزان لاکتوز قابل‌تحمل قبل از بروز علائم متفاوت هستند. علائم ممکن است شامل درد شکم، نفخ شکم، اسهال، گاز و حالت تهوع باشد. این علائم معمولاً سی دقیقه تا دو ساعت پس از خوردن یا نوشیدن غذای حاوی شیر شروع می‌شود. شدت آن‌ها معمولاً به مقدار خوردن یا نوشیدن فرد بستگی دارد. عدم تحمل لاکتوز صدمه‌ای به دستگاه گوارش وارد نمی‌کند.
سوء جذب فروکتوز
یک اختلال گوارشی است که در آن جذب فروکتوز توسط حاملان کم فروکتوز در سلول‌های روده کوچک اختلال ایجاد می‌کند. این منجر به افزایش غلظت فروکتوز در کل روده می‌شود. بروز در بیمارانی که به علائم سندرم روده تحریک‌پذیر مبتلا هستند، بیشتر از حد در جمعیت طبیعی نیست. بااین‌حال، به دلیل شباهت در علائم، بیماران مبتلابه سوء جذب فروکتوز که از اختلالات متابولیکی مرتبط با هیدرات‌کربن است. غالباً در مشخصات افراد مبتلابه سندرم روده تحریک‌پذیر متناسب هستند. در بعضی موارد، سوء جذب فروکتوز ممکن است توسط چندین بیماری ایجاد شود که باعث آسیب روده مانند بیماری سلیاک می‌شوند.
گالاکتوزمی
یک اختلال متابولیک ژنتیکی نادر است که بر توانایی فرد در متابولیسم صحیح گالاکتوز قند تأثیر می‌گذارد. گالاکتوزمی (Galactosemia) به دنبال یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب است که باعث کمبود آنزیمی می‌شود که مسئول تخریب کافی گالاکتوز است. گالاکتوزمی به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، به این معنی که کودک برای نشان دادن بیماری باید یک ژن جهش‌یافته از هر والد به ارث برساند. هتروزیگوت‌ها ناقل هستند زیرا آن‌ها یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب را به ارث می‌برند. حاملان هیچ علائمی از گالاکتوزمی نشان نمی‌دهند. در صورت تغذیه نوزاد مبتلابه گالاکتوزمی با شیر مادر، به دلیل عدم توانایی متابولیسم گالاکتوز، نوزاد دچار مشکلات بینایی، کبدی، کلیوی و مغزی خواهد شد.
بیماری ذخیره گلیکوژن
یک اختلال متابولیکی است که به دلیل کمبود آنزیم در سنتز گلیکوژن، تجزیه گلیکوژن یا گلیکولیز، به‌طورمعمول در عضلات و یا سلول‌های کبدی تأثیر می‌گذارد. GSD در مجموعه اختلالات متابولیکی مرتبط با هیدرات‌کربن دو علت ژنتیکی و اکتسابی دارد. GSD ژنتیکی در اثر هر خطای ذاتی متابولیسم (آنزیم‌های معیوب ژنتیکی) درگیر در این فرآیندها ایجاد می‌شود. درمان به نوع بیماری ذخیره گلیکوژن بستگی دارد. GSD I به‌طورمعمول با وعده‌های غذایی کوچک کربوهیدرات و نشاسته ذرت که به آن درمان نشاسته ذرت می‌گویند، برای جلوگیری از افت قند خون درمان می‌شود. سایر درمان‌ها ممکن است شامل آلوپورینول و عامل تحریک کلونی گرانولوسیت انسانی باشند. درمجموع حدود ۳۰ نوع از بیماری ذخیره گلیکوژن شناخته‌شده است که مهم‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:
- بیماری ون ژیرکه (Von Gierke)
- بیماری پمپه (Pompe Disease)
- بیماری کوری (Cori Disease)
- بیماری مک آردل (McArdle Disease)
- نقص فسفوریلاز کبدی
نتیجه‌گیری
به‌عنوان کلام آخر باید گفت لازم است این اختلالت را جدی گرفت. چراکه همان‌طور که گفته شد زمینه ژنتیکی دارند. بنابراین به زوج‌های جوان توصیه می‌شود که مشاوره ژنتیک و آزمایش اختلالات متابولیکی مرتبط با هیدرات‌کربن قبل از آزمایش و تکمیل فرم‌های مربوطه را انجام گیرد. مدت‌زمان انجام این آزمایش از ۲ تا ۵ ماه متغیر است. برای انجام آزمایش نیازی به ناشتا بودن وجود ندارد. بعد انجام مرحله اولیه ممکن است نیاز به جلسات مجدد مشاوره ژنتیک وجود داشته باشد.
